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学科特点

中间以基因检测中间为牵头科室,以出身缺点防控为主线,整合重生儿疾病筛查、产前诊断超声专业、产前诊断影象专业、及相干考验专业科室组建而成,是一个集出身缺点防控搜集管理、门诊、实验室、超声、影象检查、科研及教授教化于一体的专业学科,具有雄厚的技巧力量、优良的人才网job.vhao.net梯队和先辈的举措措施、设备。

借助医院院所合一的独特优势,我们构建了以青岛市妇女儿童医院为核心,以各区(市)妇幼保健机构为关键的完美的出身缺点防控搜集。中间的核心任务涵盖出身缺点三级防控流程中的各关键节点。一级预防,经过过程优生宣传与咨询、遗传病携带者筛查等办法预防出身缺点的产生;二级预防,经过过程产前筛查、产前诊断及超声、影象学检查,防止严重致残致愚疾病患儿出身;三级预防,经过过程重生儿筛查、构造畸形矫治手术等,早诊断、早治疗,保证遗传代谢病及构造畸形患儿病而不残。

中间承当全市孕产妇的产前筛查与产前诊断及胎儿体系超声和影象学诊断任务,对孕产妇的覆盖率达到95%以上;承当全市重生儿的遗传代谢病筛查与诊断任务,对重生儿的覆盖率达到99%以上;筛查诊治程度居省内抢先地位。

出身缺点防控是一个复杂的体系工程,为了提赶过身缺点防控才能,我们赓续追踪和展开先辈技巧,引进一代基因测序平台,遗传代谢病串连质谱筛查平台,较早展开胎儿神经体系磁共振成像诊断和胎儿超声心动图诊断技巧,在省内率先建立基因组芯片分析平台和高通量基因测序平台,完成了出身缺点的精准防控。出身缺点防控中间以先辈的实验室技巧和超声影象检查技巧为支撑,还展开了优生遗传咨询专科门诊诊疗任务,今朝,年门诊量4万余例,外地病人比例达30%以上。

近三年来,中间科研立项10项,发表学术论文 78 篇,SCI 收录论文 11 篇,个中IF>3.0的论文 3 篇。获科研成果嘉奖3项,创造专利授权 6 项,承办持续教导项目 2项。学科扶植目标为晋升出身缺点防控的专业程度、辐射才能和公共卫生保证才能,开创基本研究、临床研究和公卫办事交叉融合的体系、机制,使学科成为公卫办事、科研、教授教化和人才网job.vhao.net培养的无机结合体。

GSL-120高通量全主动染色体扫描平台,用于染色体图象扫描、收集

任务人员应用串连质谱技巧停止26种遗传代谢病的筛查检测

版权一切 青岛市妇女儿童医院 地址:青岛市市北区同福路6号

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